La idea es difundir esta patología rara, progresiva y con afectación multiorgánica que se incluye entre las llamadas “enfermedades raras o poco frecuentes”.
La enfermedad de Fabry es una enfermedad metabólica que se produce por el déficit de la enzima lisosomal alfa galactosidasa que se transmite ligada al cromosoma X. Es más frecuente en las mujeres pero se presenta con mayor severidad en los hombres. Es una patología que va afectando progresivamente diversos órganos y tejidos: principalmente corazón y riñón, como también la piel, el oído y el sistema nervioso.
Los síntomas son diversos y comienzan desde la infancia con dolores intermitentes en extremidades o sensación de quemazón en manos y pies, dificultades digestivas inexplicables, intolerancia al calor o al ejercicio, síntomas que al ser de índole tan inespecífica complican el diagnóstico precoz. En la adolescencia y juventud se agregan los problemas renales y cardíacos.
La enfermedad de Fabry suele diagnosticarse en forma tardía, muchos años después del comienzo de los primeros síntomas y cuando las manifestaciones ya son severas: insuficiencia renal o cardíaca y/o enfermedad cerebrovascular.